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ROMA (ITALPRESS) \u2013 Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della Determina di rimborsabilit\u00e0, \u00e8 oggi disponibile anche in Italia olipudasi alfa, la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali (non-CNS) dell\u2019ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) in pazienti pediatrici e adulti.
L\u2019ASMD, storicamente nota come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A\/B e B, \u00e8 un disturbo metabolico lisosomiale, di origine genetica, una malattia rara e progressiva,\u00a0che registra tassi di morbilit\u00e0 e mortalit\u00e0 significative, soprattutto tra i neonati e i bambini. I segni e i sintomi della ASMD possono presentarsi durante l\u2019infanzia, l\u2019adolescenza o in et\u00e0 adulta e includono, tra le altre manifestazioni, ingrossamento della milza o del fegato, difficolt\u00e0 respiratorie, infezioni polmonari, ecchimosi o emorragie. Sino ad ora, il trattamento di questa patologia prevedeva cure di supporto per la gestione dei singoli segni e sintomi e un attento monitoraggio per individuare potenziali complicazioni della malattia.
Olipudasi alfa \u00e8 una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Ad oggi, olipudasi alfa \u00e8 la prima e unica terapia ad essere approvata in una serie di Paesi come trattamento specifico per le manifestazioni non CNS del deficit di sfingomielinasi acida o ASMD. All\u2019approvazione ottenuta in Giappone nel 2022 si sono succedute quelle di altre agenzie regolatorie, tra cui l\u2019Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e la Food & Drug Administration (FDA) statunitense.
\u201cNello spettro delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, l\u2019ASMD presenta un quadro clinico estremamente complesso, che pu\u00f2 variare da persona a persona, anche in base all\u2019et\u00e0 in cui si manifesta e a come progredisce la patologia \u2013 afferma Maurizio Scarpa, direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare dell\u2019Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale di Udine -. Lo sviluppo di questa terapia innovativa non solo ci offre oggi prospettive cliniche nuove ma arricchisce le nostre conoscenze e le nostre esperienze con l\u2019ASMD. La molecola \u00e8 stata progettata per sostituire l\u2019enzima carente e\u00a0sin dai primi trial clinici ha dimostrato la sua efficacia nel contrastare la progressione della malattia\u201d.
L\u2019approvazione europea e, conseguentemente di AIFA, \u00e8 basata anche sui dati degli studi clinici ASCEND e ASCEND-Peds, che hanno dimostrato come olipudasi alfa apporti un miglioramento robusto e clinicamente rilevante della funzione polmonare (misurata dalla capacit\u00e0 di diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio, o DLco) e una riduzione dei volumi della milza e del fegato, con un profilo di sicurezza ben tollerato in adulti e bambini con ASMD.
\u201cLa comunit\u00e0 dei pazienti con ASMD deve affrontare un ritardo diagnostico ancora importante \u2013 sottolinea Alberto Lionello, presidente dell\u2019Associazione\u00a0Italiana\u00a0Niemann-Pick\u00a0Onlus -. Il tema della diagnosi precoce \u00e8 strettamente collegato a quello dello\u00a0screening neonatale.\u00a0Una volta ricevuta la diagnosi comincia poi, quasi sempre, una nuova difficile avventura per le famiglie: trovare un centro di riferimento che tratti questa patologia e garantisca un\u2019adeguata presa in carico del paziente. Riteniamo, dunque, che la disponibilit\u00e0 di una nuova terapia dia una nuova speranza e dimostri l\u2019impegno costante nel migliorare il trattamento a lungo termini per coloro che convivono con questa rara malattia genetica\u201d.
Sanofi da pi\u00f9 di quarant\u2019anni \u00e8 impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare. Tra queste le malattie da accumulo lisosomiale, patologie genetiche rare come l\u2019ASMD che, se non tempestivamente trattate, causano danni irreparabili a diversi organi. Un impegno alimentato dalla collaborazione proficua con medici, istituzioni sanitarie e associazioni di pazienti, consentendo di tradurre l\u2019innovazione scientifica in terapie sempre pi\u00f9 efficaci per patologie debilitanti e spesso elusive.
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) \u00e8 una malattia genetica rara che colpisce individui di tutte le et\u00e0 in tutto il mondo con un\u2019incidenza globale stimata di 0,4-0,6 casi ogni 100.000 nati vivi. Questa patologia \u00e8 causata da mutazioni nel gene SMPD1, che determinano un difetto genetico nell\u2019enzima chiamato sfingomielinasi acida (ASM), necessario per il metabolismo del lipide noto come sfingomielina. Il risultato di questa alterazione \u00e8 un accumulo eccessivo e dannoso di sfingomielina in vari organi, compresi milza, fegato, polmoni, midollo osseo e cervello, che causa una serie di disturbi metabolici ed un\u2019elevata eterogeneit\u00e0 di sintomi che possono quindi interessare il sistema nervoso centrale e gli organi periferici. La diagnosi \u00e8 spesso ritardata a causa della rarit\u00e0 della malattia e dalla non specificit\u00e0 dei sintomi, che spesso portano a diagnosi sbagliate con conseguenze gravi e talvolta fatali.
L\u2019ASMD \u00e8 stata storicamente divisa in tre tipologie, ognuna con diverse manifestazioni in termini di insorgenza, progressione e sintomi: l\u2019ASMD di tipo A (neuroviscerale infantile) colpisce gravemente diversi organi, inclusi il cervello e il sistema nervoso centrale, ed \u00e8 solitamente diagnosticata nei primi anni di vita, con una rapida progressione che pu\u00f2 portare a decessi nei primi 2-3 anni; l\u2019ASMD di tipo B (viscerale cronica) pu\u00f2 comparire in qualsiasi et\u00e0 ed ha una progressione pi\u00f9 lenta rispetto al tipo A. La maggior parte dei pazienti raggiunge l\u2019et\u00e0 adulta e presenta sintomi come epatosplenomegalia, iperlipidemia, piastrinopenia e coinvolgimento polmonare, senza sintomi neurologici; l\u2019ASMD di tipo A\/B (neuroviscerale cronica) rappresenta una forma intermedia che pu\u00f2 manifestarsi durante l\u2019infanzia. Questa variante presenta sintomi simili alla forma B ma anche sintomi neurologici di gravit\u00e0 variabile. La progressione \u00e8 pi\u00f9 lenta rispetto alla forma A e pu\u00f2 portare al decesso in et\u00e0 compresa tra l\u2019infanzia e la giovane et\u00e0 adulta.
Olipudasi\u00a0alfa \u00e8 una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Olipudasi\u00a0alfa \u00e8 stato valutato in pazienti pediatrici e adulti per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali dell\u2019ASMD di tipo A\/B e dell\u2019ASMD di tipo B. Olipudasi\u00a0alfa non \u00e8 stato studiato in pazienti affetti da ASMD di tipo A.<\/p>\n
\u2013 foto ufficio stampa Sanofi \u2013
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