{"id":640672,"date":"2025-01-19T18:13:18","date_gmt":"2025-01-19T17:13:18","guid":{"rendered":"https:\/\/ticinonotizie.it\/?p=602162"},"modified":"2025-01-19T18:13:18","modified_gmt":"2025-01-19T17:13:18","slug":"scoperto-un-nuobo-gene-nella-lotta-allalzheimer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/relaxed-shaw.217-160-88-173.plesk.page\/?p=640672","title":{"rendered":"Scoperto un nuovo gene nella lotta all’Alzheimer"},"content":{"rendered":"

Scoperto un nuovo gene alla base dell’Alzheimer. Il risultato \u00e8 frutto della collaborazione di diversi gruppi di ricerca italiani, impegnati da anni nello studio delle cause genetiche della malattia, coordinato dall’ospedale Molinette della Citt\u00e0 della Salute di Torino. La scoperta, pubblicata sulla rivista scientifica internazionale Alzheimer’s Research & Therapy, “suggerisce il ruolo di rare mutazioni genetiche anche come causa della malattia in et\u00e0 senile”, spiega Innocenzo Rainero che dirige il Centro Alzheimer e demenze correlate dell’ospedale Molinette e dell’Universit\u00e0 di Torino.<\/strong><\/p>\n

Il gruppo scientifico, coordinato dalla dottoressa Elisa Rubino, ricercatrice presso il Centro per la Malattia di Alzheimer delle Molinette, ha studiato per diversi anni una famiglia italiana con malattia di Alzheimer ad esordio senile, scoprendo che era causata da mutazioni nel gene Grin2C, gene che codifica per una subunit\u00e0 del recettore Nmda del glutammato. Questo grazie all’utilizzo di avanzate tecniche di genetica molecolare. Inoltre \u00e8 stato possibile dimostrare gli effetti che questa mutazione provoca in modelli cellulari incrementando l’eccitabilit\u00e0 neuronale ed alterando il legame di questa proteina con altre proteine neuronali.<\/p>\n

“Ad oggi erano note rare mutazioni nei geni Psen1, Psen2 e App, quali causa di malattia di Alzheimer, principalmente in et\u00e0 presenile”, commenta Rainero, che aveva contribuito gi\u00e0 nel 1995 all’identificazione di Psen1. “Ci aspettiamo che Grin2C sia una causa molto rara di malattia di Alzheimer”, spiega Rubino, sottolineando che “tuttavia, l’aspetto pi\u00f9 significativo della ricerca \u00e8 la conferma del ruolo che i meccanismi di eccitotossicit\u00e0 correlata al glutammato possono avere nello sviluppo della malattia. Quando il glutammato interagisce con il recettore Nmda sui neuroni, si apre un canale che promuove l’ingresso di ioni calcio. Se questa stimolazione \u00e8 eccessiva, si provoca un’intensa eccitazione del neurone che porta alla morte cellulare”. Dal punto di vista clinico, \u00e8 particolarmente interessante rilevare come, prima dello sviluppo del deficit cognitivo, i pazienti portatori della mutazione abbiano sviluppato per anni un disturbo dell’umore di tipo depressivo, dicono i ricercatori. Il nuovo studio, rilevano, “necessiter\u00e0 lo sviluppo di nuovi farmaci in grado di ridurre l’eccitotossicit\u00e0 cerebrale da glutammato per rallentare la progressione di questa drammatica malattia”.<\/p>\n

La ricerca si \u00e8 avvalsa della collaborazione con Elisa Giorgio del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Universit\u00e0 di Pavia, con Alfredo Brusco del Dipartimento di Neuroscienze dell’Universit\u00e0 di Torino e con Fabrizio Gardoni del Dipartimento di Farmacologia e Scienze Biomolecolari dell’Universit\u00e0 di Milano.<\/strong><\/p>\n

L’Alzheimer \u00e8 la principale causa di gravi deficit cognitivi ed \u00e8 divenuta uno dei maggiori problemi sanitari a livello mondiale. La ricerca scientifica ha dimostrato che la malattia \u00e8 il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e numerosi fattori ambientali, quali ipertensione, obesit\u00e0, diabete, depressione ed isolamento sociale che favoriscono la deposizione nel cervello di due proteine tossiche, la beta amiloide e la proteina tau, responsabili della neurodegenerazione. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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